04 Gen Malattie metaboliche, quali sono e come prevenirle
Le malattie metaboliche sono un insieme di disturbi che vanno a intaccare e modificare il metabolismo umano, alterando il processo di trasformazione degli alimenti e sostanze indispensabili per l’organismo umano. Per questo motivo sono chiamate anche: malattie del metabolismo.
Questi disturbi hanno una forte provenienza ereditaria, ma possono svilupparsi anche in età adulta, in seguito ad uno stile di vita poco salutare o ad altri fattori.
Quali sono le malattie metaboliche?
Le malattie metaboliche comprendono differenti patologie legate alla difficoltà di assimilazione dei nutrienti, essenziali per l’organismo, come: proteine, grassi e zuccheri.
Gli enzimi sono sostanze di natura proteica in grado di favorire e accelerare i processi chimici all’interno del nostro corpo, come nel caso della digestione.
L’insorgere delle malattie metaboliche, spesso, dipende dall’assenza di queste proteine, gli enzimi, o dal loro scorretto funzionamento.
Ad oggi si contano centinaia di malattie metaboliche e, data la loro diversità e complessità, sono alle volte difficili da diagnosticare. Per questo si categorizzano come “malattie rare”.
Vuoi effettuare un esame per le malattie metaboliche? Prenota una visita specialistica al Laboratorio Diego Angeli!
Malattie metaboliche ereditarie
Le malattie metaboliche ereditarie, dette anche errori congeniti del metabolismo, sono causate da mutazioni genetiche che provocano carenza di enzimi nell’organismo.
Tra le malattie metaboliche ereditarie più conosciute troviamo:
- la Fenilchetonuria, una patologia causata dalla carenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi, importante per la conversione della fenilalanina in tirosina. L’accumulo di fenilalanina può compromettere il funzionamento del sistema nervoso, provocando gravi danni.
- Malattia di Gaucher: causata dall’assenza degli enzimi in grado di degradare i glucosilceramidi. L’accumulo di queste sostanze causa rigonfiamento della milza, del fegato e problemi ossei.
- Malattia di Tay-Sachs: provocata dall’assenza degli enzimi che degradano i gangliosidi. Il loro accumulo è fattore scatenante di danni cerebrali e disabilità irreversibili.
Malattie metaboliche in età adulta
Quasi il 60% degli adulti, oltre i 50-60 anni, è affetto da sindrome metabolica.
Questa condizione è dettata spesso dallo stile di vita poco sano, il sovrappeso, la sedentarietà, una dieta poco variabile sono fattori che aumentano il rischio di malattie metaboliche in età adulta. Nei casi più gravi è possibile si sviluppi il diabete mellito di tipo 2, una malattia metabolica cronica in continua crescita nella popolazione mondiale.
Malattie metaboliche: sintomi
I sintomi delle malattie del metabolismo possono essere molto vari e differenti a seconda del tipo di patologia.
Alcuni dei sintomi più frequenti in tutte le tipologie sono:
- stanchezza;
- perdita di peso;
- scarso appetito o aumento della fame;
Prevenzione
Per le malattie metaboliche ereditarie non è possibile, ma si possono effettuare uno screening neonatale per diagnosticare tempestivamente le patologie e poterle gestire al meglio.
Per quanto riguarda le altre malattie del metabolismo, è consigliato condurre uno stile di vita sano, aumentando l’attività fisica ed adottando un’alimentazione equilibrata per prevenire e limitare il rischio dell’insorgere dei disturbi.