22 Dic Anemia mediterranea: sintomi, analisi, diagnosi e consulenza a Roma
L’anemia mediterranea, chiamata anche Talassemia, è una condizione ematica ereditaria che influisce sulla corretta produzione di emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno nell’organismo.
Il nome di questa patologia è legata alla sua diffusione; infatti, casi più frequenti di anemia mediterranea si trovano proprio nei paesi del bacino mediterraneo (Sud Italia, Nord Africa, Medio Oriente e Grecia).
Questo difetto genetico può provocare conseguenze più o meno gravi a seconda della forma di talassemia.
Cos’è l’anemia mediterranea
L’anemia mediterranea è una patologia ereditaria del sangue, causata dall’errata sintesi di una o più catene che costituiscono l’emoglobina.
Quest’ultima è la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno dai polmoni a tutto il corpo; la presenza di questo difetto genetico causa quindi una carenza di ossigeno nell’organismo.
Il nome di questa condizione proviene dalle parole greche thàlassa (mare) e àima (sangue), scelte per l’elevata diffusione della malattia nelle popolazioni del bacino del Mediterraneo.
In Italia, i pazienti affetti da anemia mediterranea si trovano soprattutto al Sud (Sicilia, Sardegna, Puglia e Calabria) e in numero più contenuto nel resto delle regioni italiane.
Anemia mediterranea: sintomi
A seconda della gravità della patologia si possono avere tre forme di talassemia differenti, che causano sintomi diversi tra loro.
Talassemia major
La talassemia Major, nota anche come morbo di Cooley, è la forma più grave tra tutte e comporta la necessità costante di trasfusioni di sangue e l’uso di farmaci specifici.
Talassemia minor
Questo genere di anemia mediterranea è la più diffusa ed è anche la forma più blanda.
Non provoca particolari sintomi e, spesso, non causa problemi nella vita quotidiana.
Talassemia intermedia
La talassemia intermedia può manifestarsi con sintomi molto variabili, che possono essere blandi o gravi. Solitamente chi ne è colpito necessita di trasfusioni di sangue occasionali.
In generale, i sintomi che possono manifestarsi, in forma più o meno grave, sono:
- ittero;
- anemia;
- debolezza generale;
- pallore;
- deformazioni ossee, soprattutto del viso;
- lenta crescita;
- gonfiore addominale e problemi intestinali.
Portatore sano: trasmissione della patologia
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che viene trasmessa dai genitori, se entrambi portatori sani.
Le persone portatrici di una sola copia del gene possono essere asintomatiche, mentre coloro che ereditano due copie del gene (uno da ciascun genitore) sviluppano l’anemia mediterranea.
Due genitori portatori sani di anemia mediterranea hanno:
- 25% di possibilità di dare alla luce un figlio con talassemia major;
- 50% di possibilità di avere un figlio asintomatico ma portatore sano;
- 25% di possibilità di avere un figlio senza geni difettosi.
Analisi per la diagnostica
È consigliato, soprattutto nelle zone più a rischio, che i genitori si sottopongano prima della gravidanza a degli esami specifici per verificare la possibilità di essere portatori sani. In alternativa, la talassemia può essere diagnosticata in gravidanza attraverso l’amniocentesi o la villocentesi, esami parzialmente invasivi.
Inoltre, questo difetto genetico può essere diagnosticato anche dopo la nascita, in seguito alla comparsa di sintomi caratteristici.
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Come si cura l’anemia mediterranea
La gestione dell’anemia mediterranea può coinvolgere diverse metodologie.
Generalmente, per l’anemia minor non sono necessarie terapie particolari, a meno che non ci sia l’insorgenza di sintomi particolari e destabilizzanti.
Nei casi di anemia mediterranea major sono necessarie trasfusioni di sangue periodiche per mantenere un livello adeguato di emoglobina. Questa terapia è spesso correlata ad una terapia chelante per ridurre l’accumulo di ferro nel corpo, che può verificarsi a seguito di trasfusioni frequenti.
Nei casi più gravi può essere necessario anche un trapianto di midollo.
Prospettive e ricerche sull’anemia mediterranea
L’anemia mediterranea è una patologia molto comune, la ricerca per contrastarla è continua e mira a sviluppare nuove terapie e approcci più efficaci nella gestione di questa condizione. Le prospettive future potrebbero includere terapie geniche e altre innovazioni mediche.