08 Set Prenatalsafe: dove farlo a Roma
Il PrenatalSafe è un test diagnostico prenatale non invasivo che ha lo scopo di individuare le più indicative anomalie cromosomiche ma anche strutturali, attraverso l’analisi del DNA fetale estratto dal sangue materno. Questo significa che per l’esame è necessario effettuare un semplice prelievo di sangue materno a partire dalla 10° settimana di gravidanza, periodo in cui la frazione di DNA fetale è significativamente circolante nel sangue materno e di conseguenza estraibile ed analizzabile.
Il PrenatalSafe offre la possibilità di ricercare le anomalie cromosomiche (anche definite aneuploidie) e le anomalie strutturali. Le anomalie cromosomiche riguardano il numero di cromosomi come ad esempio le trisomie 13, 18 e 21 (quest’ultima conosciuta come Sindrome di Down) o le anomalie relative ai cromosomi sessuali come ad esempio la sindrome di Klinefelter). Le anomalie strutturali riguardano invece la modificazione della struttura del cromosoma. Tra queste ricordiamo le microdelezioni, che consistono nella perdita di un segmento del cromosoma e le duplicazioni che consistono nella presenza di due copie di un segmento di un cromosoma. Il PrentalSafe è in grado di rilevare 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione, le aneuploidie e le malattie genetiche (malattie ereditarie o a nuova insorgenza che riguardano la mutazione di un singolo gene).
Perché si esegue il PrenatalSafe?
Il test PrenatalSafe è sicuro e privo di rischi. Esso viene eseguito naturalmente dalle madri che vogliono prevenire qualsiasi complicazione durante la gravidanza e vivere uno dei periodi più belli della propria vita in tranquillità. E’ previsto solo un piccolo prelievo di sangue, dagli 8 ai 10 ml presso il laboratorio di analisi a partire dalla 10° settimana di gravidanza.
L’esame è estremamente affidabile e soprattutto veloce grazie alla tecnologia disponibile. Infatti l’esito sarà reso disponibile in soli 4 o 5 giorni lavorativi.
Rispetto ad altri test di diagnosi prenatale non invasiva PrenatalSafe è maggiormente sensibile: l’incidenza di falsi positivi infatti è inferiore allo 0,1%.
Come funziona il test PrenatalSafe?
Una volta eseguito il prelievo il DNA del feto circolante nel sangue materno viene isolato dalla sua componente plasmatica. In seguito, mediante un processo tecnologico molto avanzato, cioè il sequenziamento massimo parallelo (MPS), le superfici cromosomiche del DNA fetale vengono sequenziate fino a più o meno 30 milioni di sequenze. Queste sequenze verranno successivamente misurate mediante un esame bioinformatico per capire se ci sia la presenza o meno di anomalie cromosomiche.
Il Prenatalsafe karyo e gli altri test prenatali
Esistono diverse tipologie di Prenatalsafe, tra i quali:
- Il PrenatalSafe 3. Analizzando il DNA fetale che circola nel sangue della madre, indica se ci sono trisomie fetali come i cromosomi 21, 18 e 13.
- Il PrenatalSafe 5. Analizza e individua le presenza di anomalie nei cromosomi 21, 18 e 13 e dei cromosomi X e Y.
- Il PrenatalSafe Plus Comprende il PrenatalSafe 5 e lo screening dei meno comuni cromosomi 9 e 16. Aggiunge inoltre 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione (sindrome di Angelman, sidrome di Cri-du-chat, sindrome da delezione 1p36, sindrome di DiGeorge, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Wolf-Hirschhon).
- Il PrenatalSafe Karyo. È il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) che analizza il DNA fetale libero (cfDNA) isolato da sangue materno. Rileva le aneuploidie comuni (trisomia 21, 18, 13 e quelle dei cromosomi sessuali x e y) e meno comuni (Trisomie 9, 16, 22) e le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale.
- Il PrenatalSafe Karyo Plus. Comprende il PrenatalSAFE Karyo E’ l’approfondimento di II livello per individuare 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione (sindrome di Angelman, sindrome di Cri-du-chat, sindrome da delezione 1p36, sindrome di DiGeorge, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Wolf-Hirschhon, sindrome di Jacobsen, sindrome di Langer-Giedion, sindrome di Smith-Magenis).
- Il PrenatalSafe Complete PrenatalSafe Kario + GeneSafe Complete. Per lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche del feto. Il test individua: aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale, malattie genetiche a trasmissione ereditaria e gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo).
- Il PrenatalSafe Complete Plus comprende PrenatalSafe Kario Plus+ GeneSafe Complete.
PrenatalSafe a Roma
Per prenotare un esame PrenatalSafe del tutto sicuro e non invasivo, una mamma in gravidanza può affidarsi al team del Laboratorio Analisi di Via Diego Angeli a Roma.