01 Lug Mutazione MTHFR eterozigote o omozigote? Diagnosi e prevenzione in gravidanza e non solo
La mutazione MTHFR è un’alterazione genetica che va a modificare il DNA dell’individuo e che può influire sulla sua salute.
Questo difetto genetico si riferisce a una variazione nel gene MTHFR, importante per la produzione di acido folico e la sua metabolizzazione nel corpo. In caso di gravidanza, la mutazione potrebbe causare diversi problemi di salute del feto e al bambino dopo la nascita.
La mutazione di questo gene si divide in due tipologie: eterozigote e omozigote. Nella prima, è presente una copia di MTHFR alterata, nella seconda tipologia invece sono presenti due copie mutate. Vediamo nel dettaglio cosa sono e quali problemi possono comportare.
Mutazione MTHFR eterozigote
La mutazione MTHFR eterozigote è la presenza di una copia alterata del gene MTHFR. Questa mutazione è abbastanza comune e solitamente non causa significativi problemi di salute. Tuttavia, in alcune situazioni, la mutazione può causare un aumento del rischio di determinate malattie, come le malattie cardiovascolari, il cancro e la depressione.
Tra i sintomi, i più comuni sono fatica, perdita di capelli, depressione, problemi di memoria e difficoltà di concentrazione.
Diagnosi della mutazione MTHFR eterozigote
La mutazione MTHFR eterozigote può essere diagnosticata tramite un test genetico. Attraverso l’analisi del DNA si può individuare un’eventuale mutazione del gene e può essere fatto sia a scopo preventivo sia su indicazione del medico o di uno specialista.
Mutazione MTHFR omozigote
Oltre a quella eterozigote, esiste anche la mutazione MTHFR omozigote. Questa è la presenza di due copie del gene MTHFR alterate. Questa condizione è meno comune rispetto alla mutazione MTHFR eterozigote e può causare problemi di salute più gravi. Oltre ad aumentare il rischio di malattie cardiovascolari, questo problema può essere responsabile anche di diabete, problemi di fertilità, malattie autoimmuni e diverse tipologie di cancro.
La mutazione MTHFR omozigosi è causata da una variazione genetica nel gene MTHFR, che codifica per l’enzima omonimo. Ci sono due varianti principali di questa mutazione: C677T e A1298C. Entrambe le varianti sono ereditate in modo autosomico recessivo, il che significa che una persona deve ereditare la mutazione da entrambi i genitori.
I sintomi della mutazione MTHFR omozigote possono includere problemi neurologici, come la perdita di memoria e la diminuzione della concentrazione.
Anche in questo caso, un test genetico è l’unico modo per scoprire se se ne è affetti. Uno stile di vita sano riduce le possibilità di incorrere in disturbi causati da questa condizione.
La mutazione MTHFR eterozigote e omozigote è curabile?
Non esiste una cura per la mutazione MTHFR eterozigote e omozigote, ma ci sono alcuni trattamenti.
Uno dei modi più efficaci per ridurre il rischio di problemi di salute correlati alla mutazione è quello di aumentare l’assunzione di folati, vitamina B6 e vitamina B12. Altri trattamenti possono includere farmaci anticoagulanti o terapie ormonali.
Mutazione MTHFR e gravidanza
La mutazione MTHFR coinvolge anche l’enzima che regola l’omocisteina, un aminoacido importante per la sintesi del DNA e la formazione di tessuti.
La mutazione può creare molti problemi nelle donne, soprattutto durante una gravidanza.
Le donne che hanno la mutazione MTHFR possono avere difficoltà a rimanere incinte. La presenza di alti livelli di omocisteina può influire sulla fertilità in diversi modi. Ad esempio, può causare problemi di impianto dell’embrione o interferire con la corretta formazione della placenta.
Elevati livelli di omocisteina posso causare anche danni ai vasi sanguigni della placenta, portando ad un’insufficiente fornitura di sangue al feto e di conseguenza a un aborto spontaneo.
Inoltre, i piccoli nati da madri con la mutazione mthf hanno un rischio maggiore di sviluppare difetti del tubo neurale (struttura da cui si forma il sistema nervoso) come la spina bifida. Ciò è dovuto al fatto che l’omocisteina può interferire con la corretta formazione del tubo neurale del feto.
Diagnosi della mutazione MTHFR in gravidanza
La maggior parte delle donne in gravidanza non viene testata per questa mutazione a meno che non ci siano fattori di rischio, come familiarità o particolari problemi di salute.
Per sicurezza è comunque possibile chiedere un consulto al proprio medico curante.
Gestione della mutazione MTHFR quando una donna è incinta
Non ci sono cure per la mutazione mthfr, ma come già detto in precedenza, esistono dei rimedi per gestirla al meglio:
- l’assunzione supplementare di acido folico può aiutare a ridurre il rischio di difetti del tubo neurale e altri problemi di salute.
- integrazione di vitamina B12, vitamina B6 o betaina.