I test genetici sono delle analisi mediche svolte al fine di riuscire ad identificare la presenza di alterazioni nella struttura dei cromosomi o dei geni di un individuo al fine di individuare patologie ereditarie o se si è portatori sani di geni recessivi.

Una volta che i test genetici vengono eseguiti, i medici potranno evincere se ci sia o meno il sospetto di una malattia genetica e capire quanto meno se quella determinata persona possa essere a rischio di essere soggetto a una determinata patologia o se possa trasmetterla alla prole.

Cosa sono e come funzionano i test genetici

Al mondo esistono vari tipi di test genetici che vengono scelti e utilizzati in funzione di ciò che si ricerca. I metodi più conosciuti sono tre: test biochimici, test molecolari e test citogenetici.

• test biochimici: questi test svolgono un esame delle funzioni delle proteine.Buona parte delle malattie a livello genetico e biochimico hanno la fama di essere errori congeniti del metabolismo in quanto presenti già alla nascita e responsabili di un’interruzione metabolica chiave. Analizzare l’attività delle proteine, il metabolismo, la quantità e le dimensioni di quest’ultime può essere utile per individuare questi errori. Questa tipologia di test deve essere eseguita su un campione che presenti proteine come: sangue, urine e liquido amniotico. Inoltre, essendo le proteine soggette a degradazione, è utile che il campione sia analizzato con precisione e in tempi brevi.
• test molecolare: analizza nello specifico la sequenza di DNA per riconoscere anche piccole mutazioni. È uno dei test più efficaci ed essenziali. L’esame in questo caso, può essere svolto su qualsiasi campione di tessuto . Questa metodologia si basa sul sequenziamento diretto, analisi svolte attraverso la PCR o l’ibridazione.
• test citogenetico: è un test che tende a rilevare le eventuali anomalie all’interno di ogni cromosoma nella maniera più dettagliata possibile. I cromosomi di solito vengono analizzati nei globuli bianchi presenti nel sangue, ma è possibile svolgere delle analisi anche attraverso la raccolta delle cellule dal midollo osseo o dal liquido amniotico. In questi campioni le cellule vengono coltivate e dopo alcuni giorni analizzate con il microscopio.

Perché è importante sottoporsi a un test genetico?

I test genetici possono andare ad evidenziare probabili mutazioni dei cromosomi o dei geni che possono portare all’insorgere di malattie o alla trasmissione delle stesse.

Effettuare un test genetico durante la gravidanza oppure per la ricerca di un tumore o di una malattie ereditaria può portare diversi benefici, sia che l’esito sia negativo che positivo.

Questo perché tende a sbrogliare qualsiasi dubbio o incertezza inerente a quel particolare problema, dando la possibilità di capire bene con che cosa si ha a che fare e come agire.

Le malattie che si possono trasmettere

Soprattutto nel caso in cui una coppia decida di avere un figlio, il desiderio del futuro papà e della futura mamma è che il nascituro sia sano. A volte, però, un bambino ha probabilità di nascere con una malattia genetica, anche se i genitori godono di ottima salute. Questo è il tipico caso delle malattie ereditarie.

Le mutazioni possono essere negative per il nascituro nel caso entrambi i genitori siano portatori sani della stessa malattia genetica.

La malattia ereditaria si trasmette di genitore in figlio mediante il DNA, seguendo determinate e specifiche regole di trasmissione, lo stesso che avviene per quanto riguarda, ad esempio, il colore degli occhi, dei capelli o persino il gruppo sanguigno. Tra queste malattie ricordiamo per esempio la fibrosi cistica, malattia autosomica recessiva che può essere trasmessa al bambino da due genitori sani ma portatori di un allele (o gene) recessivo mutato. Nello specifico può capitare che i genitori possano avere un allele sano e un allele malato. Se al bambino vengono trasmessi dai genitori entrambi gli alleli malati questo svilupperà la malattia.

Se hai bisogno di effettuare dei test genetici contatta il Laboratorio Diego Angeli, sarai affidato a un team di professionisti affidabili e competenti.